Jak można przeczytać na stronie DKMS, talasemia należy do grupy genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych, w których zmniejszenie liczby erytrocytów wynika z ich częstego rozpadu. Nieprawidłowo zbudowane czerwone krwinki mają inny kształt, są małe, gorzej spełniają swoje funkcje jako nośnika tlenu i dodatkowo łatwo ulegają zniszczeniu, co prowadzi do niedokrwistości.
Nadzieja dla chorych na rzadką chorobę – już niebawem mieszkańcy Wielkiej Brytanii chorujący na β-talasemię, będącą następstwem zaburzonej syntezy beta-globiny, którzy najczęściej nie dożywają dłużej niż do 50. roku życia, zyskają jednak dostęp do „zmieniającej życie” terapii genowej, co służba zdrowia nazywa „historycznym momentem”. To historyczny moment dla osób cierpiących na talasemię beta, NHS udostępnia obecnie potencjalne lekarstwo dla osób zmagających się z tą wyniszczającą chorobą.
Jak działa Casgevy? Terapia ta działa poprzez edycję genu w komórkach macierzystych szpiku kostnego biorcy, aby organizm wytwarzał funkcjonującą hemoglobinę. Komórki macierzyste wytwarzające krew zostają pobrane, przeprogramowane w celu skorygowania stanu i zawrócone do organizmu pacjenta. Lekarze korzystają w tym celu z narzędzia o nazwie Crispr, za które w 2020 r. przyznano Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii.
Należy mieć nadzieję, że terapia będzie lekarstwem na całe życie (również przez wysoką cenę, choć w tym wypadku przez zawartą umowę NHS England płaci mniej niż). W międzynarodowych badaniach klinicznych tymczasem bez terapii choroba wymaga transfuzji krwi co trzy do pięciu tygodni przez całe życie. Zwykle pacjenci doświadczają bolesnych skutków ubocznych i poddawani są regularnym transfuzjom, co poważnie wpływa na jakość ich życia, ale ta terapia daje ludziom życie wolne od tego, a także nadzieję na dłuższe życie, co jest naprawdę niesamowitą wiadomością.